Expertos internacionales y nacionales se reunirá el próximo sábado 2 de octubre en el Hotel Fuerte de Marbella para comentar los últimos avances en enfermedades de mucopolisacaridosis, enfermedades lisosomales y síndromes relacionados en el IV Congreso que organiza la Federación Española MPS, y en el que se presentarán las últimas novedades en investigación sobre estas patologías que afectan a más de 3.000 españoles.
En esta convocatoria la Federación cuenta con la asistencia de prestigiosos doctores nacionales e internacionales como, por ejemplo, el doctor Bryan Winchester, profesor emérito de Bioquímica, la neuropediatra Mercedes Pineda, la odontopediatra, Yndira González Chópite ambas del Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona, el anestesista José Luis López Ayala, del Hospital la Fundación Jiménez Díaz de Madrid y el neuropediatra Eduardo López Laso del Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba.
La Federación MPS España reúne a los afectados por enfermedades lisosomales de almacenaje lisosomal causadas por una anormalidad genética. Carecen de la capacidad de producir una enzima que degrada los mucopolisacáridos a moléculas más simples. La falta de estas enzimas en el organismo provoca que los mucopolisacáridos se acumulen en las células de todos los órganos, especialmente en el cerebro, originando multitud de anomalías físicas. Los síntomas más característicos de estas patologías son la hiperactividad, los desórdenes del sueño, la pérdida del habla, deformaciones físicas y en algunos casos, el retraso mental y, en los casos más graves, hasta demencia.
Las enfermedades lisosomales son "muchas y muy complejas en su diagnóstico" y pueden afectar en su globalidad a unas 3.000 personas en España, de las cuales más de la mitad están diagnosticadas y el resto pueden ser portadoras, destaca el doctor López Laso, que añade que "algunas de las enfermedades de mucopolisacaridosis tienen afectación neurológica y otras no. Son enfermedades que normalmente deben ser diagnosticadas en la infancia y algunos de estos pequeños pueden desarrollar un aprendizaje normal porque -en teoría- en nuestro país, existe un modelo educativo que se adapta a las necesidades de cada niño".
En este encuentro también participará la doctora Pilar Giraldo, jefa de Sección de Hematología del Hospital Miguel Servet, que resaltará en su conferencia la complejidad que entraña el diagnóstico de algunas enfermedades lisosomales como, por ejemplo, ocurre en el caso de la enfermedad de Fabry, patología de la que hay más de 900 portadores en nuestro país. "En el caso concreto de esta patología los clínicos la denominamos enfermedad impostora porque simula los síntomas de otras muchas patologías. El diagnóstico en los varones es más sencillo puesto que basta con hacerles un análisis de sangre, mientras que con las mujeres es necesario hacer pruebas de ADN y existen más de 465 mutaciones genéticas y las féminas afectadas suelen estar diagnosticadas de fibromialgia, lupus o artritis reumatoide", señala Giraldo.
Además, esta doctora explicará que también resulta muy costoso comprobar la efectividad de la medicación puesto que es necesario hacer múltiples pruebas de monitorización para evaluar el estado del corazón con un doppler tisular Immage (DTI) o pruebas para evaluar el estado del riñón u otro tipo de pruebas neurológicas para evaluar los accidentes cerebrovasculares. En su opinión, estas pruebas resultan muy complejas y caras precisando un equipo médico multidisciplinar que no todos los hospitales pueden ofrecer.
Otro de los participantes, el doctor José Luis López Ayala, anestesista del Hospital Fundación Jiménez Díaz de Madrid, explicará a las familias afectadas que las anestesias y procedimientos quirúrgicos en los niños afectados por mucopolisacaridosis son muy delicadas por las diferencias anatómicas específicas que presentan la vía respiratoria de estos pacientes pediátricos. "Actualmente algunos anestesistas estamos muy especializados en este tipo de procedimientos quirúrgicos que entrañan una mayor dificultad. Las familias necesitan y quieren tener toda la información en estos procesos", explica.
Por su parte el doctor Bryan Winchester, profesor emérito de Bioquímica, y experto de la Unidad de Endocrinología, Bioquímica y Metabolismo del Instituto de Salud Infantil del Hospital Great Ormond Street Hospital de Londres, presentará las grandes novedades en el tratamiento de estas patologías lisosomales desde el punto de vista internacional. El doctor Bryan explicará que las grandes novedades terapéuticas serán tratamientos mixtos de base enzimática combinados con terapia celular donde en su opinión se están produciendo los grandes avances científicos.
En esta convocatoria la Federación cuenta con la asistencia de prestigiosos doctores nacionales e internacionales como, por ejemplo, el doctor Bryan Winchester, profesor emérito de Bioquímica, la neuropediatra Mercedes Pineda, la odontopediatra, Yndira González Chópite ambas del Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona, el anestesista José Luis López Ayala, del Hospital la Fundación Jiménez Díaz de Madrid y el neuropediatra Eduardo López Laso del Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba.
La Federación MPS España reúne a los afectados por enfermedades lisosomales de almacenaje lisosomal causadas por una anormalidad genética. Carecen de la capacidad de producir una enzima que degrada los mucopolisacáridos a moléculas más simples. La falta de estas enzimas en el organismo provoca que los mucopolisacáridos se acumulen en las células de todos los órganos, especialmente en el cerebro, originando multitud de anomalías físicas. Los síntomas más característicos de estas patologías son la hiperactividad, los desórdenes del sueño, la pérdida del habla, deformaciones físicas y en algunos casos, el retraso mental y, en los casos más graves, hasta demencia.
Las enfermedades lisosomales son "muchas y muy complejas en su diagnóstico" y pueden afectar en su globalidad a unas 3.000 personas en España, de las cuales más de la mitad están diagnosticadas y el resto pueden ser portadoras, destaca el doctor López Laso, que añade que "algunas de las enfermedades de mucopolisacaridosis tienen afectación neurológica y otras no. Son enfermedades que normalmente deben ser diagnosticadas en la infancia y algunos de estos pequeños pueden desarrollar un aprendizaje normal porque -en teoría- en nuestro país, existe un modelo educativo que se adapta a las necesidades de cada niño".
En este encuentro también participará la doctora Pilar Giraldo, jefa de Sección de Hematología del Hospital Miguel Servet, que resaltará en su conferencia la complejidad que entraña el diagnóstico de algunas enfermedades lisosomales como, por ejemplo, ocurre en el caso de la enfermedad de Fabry, patología de la que hay más de 900 portadores en nuestro país. "En el caso concreto de esta patología los clínicos la denominamos enfermedad impostora porque simula los síntomas de otras muchas patologías. El diagnóstico en los varones es más sencillo puesto que basta con hacerles un análisis de sangre, mientras que con las mujeres es necesario hacer pruebas de ADN y existen más de 465 mutaciones genéticas y las féminas afectadas suelen estar diagnosticadas de fibromialgia, lupus o artritis reumatoide", señala Giraldo.
Además, esta doctora explicará que también resulta muy costoso comprobar la efectividad de la medicación puesto que es necesario hacer múltiples pruebas de monitorización para evaluar el estado del corazón con un doppler tisular Immage (DTI) o pruebas para evaluar el estado del riñón u otro tipo de pruebas neurológicas para evaluar los accidentes cerebrovasculares. En su opinión, estas pruebas resultan muy complejas y caras precisando un equipo médico multidisciplinar que no todos los hospitales pueden ofrecer.
Otro de los participantes, el doctor José Luis López Ayala, anestesista del Hospital Fundación Jiménez Díaz de Madrid, explicará a las familias afectadas que las anestesias y procedimientos quirúrgicos en los niños afectados por mucopolisacaridosis son muy delicadas por las diferencias anatómicas específicas que presentan la vía respiratoria de estos pacientes pediátricos. "Actualmente algunos anestesistas estamos muy especializados en este tipo de procedimientos quirúrgicos que entrañan una mayor dificultad. Las familias necesitan y quieren tener toda la información en estos procesos", explica.
Por su parte el doctor Bryan Winchester, profesor emérito de Bioquímica, y experto de la Unidad de Endocrinología, Bioquímica y Metabolismo del Instituto de Salud Infantil del Hospital Great Ormond Street Hospital de Londres, presentará las grandes novedades en el tratamiento de estas patologías lisosomales desde el punto de vista internacional. El doctor Bryan explicará que las grandes novedades terapéuticas serán tratamientos mixtos de base enzimática combinados con terapia celular donde en su opinión se están produciendo los grandes avances científicos.
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VOLCAIMA (Asociación de Voluntarios de La Caixa de Málaga), colabora en este importante evento en la Guardería.
